Редкий диагноз ребенка и тернистый путь матери к получению жизненно важного лекарства

В Тюмени живет девочка по имени Олеся, у которой редкое генетическое заболевание, хотя ее сверстники даже не догадываются об этом, т. к. внешне она ничем от них не отличается.

Недавно малышке исполнилось 3 годика. Все это время она сидит на очень сильных препаратах, без которых ее организм не в силах самостоятельно справиться с недугом. По натуре она очень активный и познавательный ребенок, который даже и не догадывается о том, чем она болеет и регулярно вместе с мамой посещает лечащего врача.

Девочка не знает о своей болезни – атипичном ГУС. Это редчайшее заболевание, которое проявляется у 2-7 человек на миллион. Самое страшное то, что оно неизлечимо, подавить его развитие можно лишь с помощью сильнодействующих препаратов, которые вызывают множество побочных эффектов: отключается иммунная система для того, чтобы организм не стал уничтожать сам себя.

Мама Олеси – Татьяна Школяренко, знает, что это хоть и страшная болезнь, но все же не является приговором.

Все началось с обследования в больнице – девочку положили на 4 дня в стационар, а на 5 день перевели в реанимационное отделение, причем по просьбе мамы. Ведь состояние дочери резко ухудшилось: она побледнела, сильно отекла, а анализы крови были плохими, гемоглобин упал до очень низкого уровня.

Мама рассказывает, как врач ей сказал, что не знает конец это или нет. Да и сами родители не знали, что будет дальше. Однако Олеся всех приятно удивила, вернувшись, можно сказать, из того света, уже на следующий день была в палате с мамой.

Как оказалось в тот момент, полугодовалая девочка попала в реанимацию с диагнозом – острая почечная недостаточность. Тогда врачи начали подозревать, что у девочки редчайшее заболевание, поэтому предложили маме обратиться за помощью в федеральные медицинские центры.

Мама подумала, действительно ли все настолько серьезно, ведь это вообще не про нас, но все же решила последовать совету врачей. Пролежав в больнице с малышкой около месяца, она так и не дождалась ответа от федерального центра. Учитывая то, что это был конец года, квоты распределяли дозированно, да и не факт, что они вообще остались, – рассказывает мама девочки.

Что сказали столичные врачи

Совсем неожиданно как для Татьяны, так и тюменских врачей, пришло сразу два приглашения из столичных медицинских центров, где маленькую девочку ждало тщательное обследование. Был проведен генетический анализ и ряд других клинических исследований. Также врачи взяли биопсию почки.

Мама очень сильно переживала, ведь девочке с каждым днем становилось все хуже и хуже, а результатов обследования все не было. Тогда она решилась спросить у врача, почему же так долго нет результата биопсии, на что он ответил, что ее отправили на дообследование в Финляндию, однако риск наличия онкологии исключен. Татьяна была безумно рада, что у ее дочки не рак.

Анализ биопсии показал, что у девочки нефротический синдром, который сопровождается отечностью, общей слабостью и резким сокращением белка в крови. Данная болезнь входит в список редчайших.

Интересно: Как сейчас живут дети Майкла Джексона

«Сломанные гены» – как их обнаружили у девочки?

Время тикало, а вместе с ним и ухудшалось общее состояние девочки. В годовалом возрасте у нее проявился еще один синдром, который сопровождает ее до сих пор – повышенное артериальное давление (гипертензия). Врачам ничего не оставалось, как постоянно давать ребенку препараты для нормализации АД, постепенно увеличивая их дозировку.

В марте 2019 года по показаниям врачей маме вместе с ребенком пришлось приехать в больницу. Татьяна подумала, что это затянется на несколько дней, однако на больничной койке они провели целых 5 месяцев. Как рассказывает Татьяна, за этот период им пришлось принять много разных препаратов, и, наверное, уже не осталось таких, которые можно было бы добавить.

Несмотря на то, что лечебная терапия постоянно поддавалась корректировке, девочка повторно попала в реанимацию во время майских праздников. На этот раз причина – гипертонический кризис с зашкаливающим давлением 200, которое невозможно было сбить. Ребенка присадили на высокотоксичный препарат без возможности прерывания лечения, иначе повышенное АД вновь вернулось бы к исходному показателю. Благо, через сутки после лечения давление пришло в норму.

После этого врачи подозревали, что у девочки лейкоз, однако их предположения были опровергнуты, однако мама все равно считала, что с ребенком что-то не то.

Хуже обстояли «дела с почкой», поэтому, чтобы не потерять девочку, мама решила, что нужно соглашаться на ее трансплантацию. Врачом, на которого пал выбор, стал известный специалист Михаил Каабака. Примечательно то, что он оперативно ответил на обращение Татьяны, и еще добавил: «Я подозреваю, что у вашей девочки не только проблемы с почками». Позже врачи Тюмени заявили, что, скорее всего, у ребенка атипичный ГУС. Иными словами, это заболевание в процессе развития которого образуются тромбы, закупоривающие мелкие сосуды. Все это распространяется на сердце, легочную систему, в результате сильно страдает головной мозг.

Тут же врачи успокоили маму тем, что препарат от этой болезни есть, главное, чтобы диагноз подтвердили в Москве, и после этого ребенку сразу же его введут. Однако врачи временили с выводами.

Татьяна вспоминает, как в августе 2019 года во время планового пребывания в московской больнице, в палату вбежала врач и сказала, что у вашей девочки атипичный ГУС, и почему тюменские врачи ничего об этом не сказали.

Как оказалось, эта редчайшая болезнь появилась у девочки задолго до постановки диагноза, и, если бы препарат ввели раньше, многие проблемы в организме были бы купированы.

Пандемия, жизненно необходимые препараты и Минздрав

Несмотря на то, что лекарство для нормализации давления хорошо помогало девочке, от этого страдало ее сердце. Какое-то время оно работало на износ, в результате у ребенка сердечная мышца стала накаченной, как у спортсмена. Поэтому сейчас крайне важно поддерживать АД в норме, чтобы дать возможность сердцу восстановиться. Мама приложила максимум усилий, чтобы девочка стала принимать качественное лекарство немецкого производства.

В связи с началом пандемии Татьяне с дочкой пришлось вернуться в родной город и обратиться за помощью в местные медицинские центры.

Она заявила врачам, что в состоянии и сама покупать нужные препараты, однако это невозможно, т. к. границы закрыты. Печально и то, что Тюменский Департамент отказал семье в помощи, объясняя это тем, что препарат не зарегистрирован в России. Однако Татьяна знала, что это неправда.

Целый год она потратила на то, чтобы получить лекарство для своей дочери через областное финансирование. На год ребенку требовалось 200 доз лекарства стоимостью чуть более 200 тысяч рублей.

Помимо этого, Олесе требуется еще одно средство для поддержания гемоглобина в норме. Причем оно разрешено в нашей стране, более того, входит в список жизненно необходимых препаратов. Татьяна и за ним обратилась в Департамент Тюмени еще год назад, однако до сих пор его так и не получила.

На ее запрос представители ответили, что на данный момент осуществляется его закупка, но так ли это на самом деле, неизвестно. Поэтому ей приходится покупать это лекарство за свой счет.

Интересно: Если в семье дети от разных браков – что главное для родителей

Ремиссия и ограничения

Сейчас малышка принимает по несколько таблеток разного назначения, и сидит на бессолевой диете. В ее рацион питания входит творог, каши, отварное мясо, т. е. те продукты, в которых содержится много белка. А для поднятия гемоглобина, в каждое блюдо мама добавляет шпинат.

Помимо этого, каждую неделю они посещают врачей, поскольку жизненно необходимый препарат нужно вводить девочке через каждые 14 дней. И все это проходит с целой кипой документов – сдача теста на COVID-19, направление от врача и т. д.

Несмотря на то, что Олеся записана в садик и имеет право его посещать, была она в нем всего лишь пару раз. Дело в том, что во время обострения болезни, она превращается в лежачего больного. Но мама не отчаивается и считает, что малышке нужно посещать дошкольное учреждение, чтобы хоть как-то развиваться и общаться со сверстниками.

Через каждые полгода Татьяна возит свою дочь на плановое обследование в Москву, чтобы откорректировать дозировку с учетом ее роста и веса, ведь тюменские врачи не хотят за это браться.

К сожалению, атипичный АГУС можно блокировать только с помощью сильнодействующего препарата, который следует беспрерывно принимать. Вылечить его невозможно также, как и невозможно поменять гены. Печально и то, что Олеся будет всю жизнь сидеть на этих лекарствах. Однако сейчас у нее отмечается ремиссия, которая наступила за счет кропотливой работы, упорства и труда мамы.

Татьяна подытожила, что такое заболевание – не приговор, тем более что ребенок-инвалид не является носителем какой-то инфекции, и ей очень хотелось бы, чтобы общество это понимало и принимало ее ребенка как полноценного человека.